VEXAS Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Tedavi Süreci

VEXAS Sendromu Nedir?

VEXAS sendromu, son yıllarda tıp dünyasında keşfedilen oldukça nadir fakat ciddi bir inflamatuar hastalıktır. İlk kez 2020 yılında tanımlanan bu sendrom, bağışıklık sistemi ile kan hücreleri arasındaki karmaşık ilişkiyi ortaya koyan önemli hastalıklardan biri olarak kabul edilmektedir.

Hastalığın en dikkat çekici yönlerinden biri, hem romatolojik hem hematolojik belirtileri aynı anda gösterebilmesidir. Uzun süre nedeni bulunamayan ateş, cilt döküntüleri, kıkırdak iltihabı ve kansızlık gibi belirtiler yaşayan bazı hastalarda yapılan genetik incelemeler sonucunda VEXAS sendromu keşfedilmiştir.

Bu sendrom özellikle ileri yaş erkeklerde görülür ve ciddi sistemik inflamasyona neden olabilir. Erken teşhis edilmediğinde yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir.

VEXAS Ne Anlama Geliyor?

“VEXAS” aslında hastalığın temel özelliklerini ifade eden bir kısaltmadır:

• V: Vacuoles (hücre içi boşluklar)
• E: E1 enzyme
• X: X-linked (X kromozomu bağlantılı)
• A: Autoinflammatory (oto-inflamatuar)
• S: Somatic syndrome (somatik sendrom)

Bu isimlendirme, hastalığın genetik ve hücresel özelliklerini doğrudan açıklamaktadır.

VEXAS sendromunda problem, UBA1 isimli gen üzerinde ortaya çıkan somatik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyon bağışıklık sisteminin aşırı aktive olmasına neden olur ve vücutta yaygın inflamasyon gelişir.

Hastalığın Kökeni

VEXAS sendromunun temelinde genetik bir mutasyon bulunmaktadır. Ancak bu mutasyon doğuştan gelen klasik kalıtsal genetik hastalıklardan farklıdır.

Hastalık:
• Sonradan gelişen
• Yaşam sırasında ortaya çıkan
• Kemik iliği hücrelerinde oluşan bir mutasyondan kaynaklanır.

Bu nedenle VEXAS “somatik mutasyon” hastalığı olarak tanımlanır.

UBA1 Geni ve Rolü

Hastalığın merkezinde yer alan gen:
• UBA1 genidir.
• X kromozomu üzerinde bulunur.
• Hücresel protein düzenlenmesinde kritik görev üstlenir.

Bu gende meydana gelen bozukluk:
• bağışıklık sisteminin kontrolsüz çalışmasına,
• inflamasyonun artmasına,
• kan hücrelerinde bozukluklara neden olur.

Araştırmalar, VEXAS sendromunun aslında romatoloji ve hematoloji arasında yer alan hibrit bir hastalık olduğunu göstermektedir.

Kimleri Etkiliyor?

VEXAS sendromu en sık:
• 50 yaş üstü erkeklerde görülür.
• Kadınlarda oldukça nadirdir.
• Genellikle ileri yaş döneminde ortaya çıkar.

Bunun temel nedeni hastalığın X kromozomu ile ilişkili olmasıdır.

Risk Altındaki Gruplar

Şu kişilerde daha sık araştırılmaktadır:
• nedeni açıklanamayan kronik inflamasyon yaşayanlar,
• sürekli yüksek CRP ve sedimantasyon değerleri olanlar,
• tekrarlayan ateş atakları yaşayanlar,
• dirençli romatolojik hastalık tanısı alanlar,
• nedeni bilinmeyen kansızlık gelişen hastalar.

Bazı hastalara yıllarca:
• vaskülit,
• relapsing polychondritis,
• Behçet benzeri hastalık,
• romatoid hastalık tanıları konabilmektedir.

Ancak standart tedavilere yanıt alınamadığında VEXAS olasılığı gündeme gelir.

Klinik Belirtiler

VEXAS sendromunun belirtileri oldukça geniş bir yelpazeye sahiptir. Hastalık birçok sistemi aynı anda etkileyebilir.

En sık görülen belirtiler arasında sürekli ateş, cilt döküntüleri, kıkırdak iltihabı, akciğer tutulumu, kansızlık ve damar iltihabı yer alır.

Teşhis

VEXAS sendromunun teşhisi kolay değildir. Çünkü belirtiler birçok farklı hastalıkla karışabilir.

Tanı genellikle romatoloji, hematoloji ve dermatoloji uzmanlarının birlikte değerlendirmesiyle konur.

Kesin tanı için UBA1 gen mutasyonu araştırılır. Modern genetik analizler sayesinde VEXAS tanısı artık daha sık konabilmektedir.

Tedavi

VEXAS sendromunun tedavisi oldukça karmaşık olabilir. Çünkü hastalık hem bağışıklık sistemini hem de kan üretimini etkiler.

Tedavi seçenekleri:
• Kortikosteroid tedavisi
• İmmünsüpresif ilaçlar
• IL-6 inhibitörleri
• JAK inhibitörleri
• Kemik iliği nakli

Tedavi kişiye özel planlanır.

Tahmin Etmek: Hastalığın Seyri Nasıl?

VEXAS sendromunun seyri kişiden kişiye değişebilir.

Bazı hastalarda yavaş ilerleyen inflamasyon görülürken bazı kişilerde ciddi organ tutulumu ve hematolojik komplikasyonlar gelişebilir.

Erken tanı konulması prognoz açısından büyük avantaj sağlar.

Bilginin Önemi

VEXAS sendromu yeni tanımlanmış bir hastalık olduğu için halen birçok hasta yanlış tanılar alabilmektedir.

Bu nedenle:
• doktor farkındalığı,
• genetik test erişimi,
• multidisipliner yaklaşım oldukça önemlidir.

Özellikle nedeni açıklanamayan inflamasyon, dirençli romatolojik hastalık ve eşlik eden kansızlık durumlarında VEXAS akılda tutulmalıdır.

Sonuç

VEXAS sendromu, bağışıklık sistemi ile kemik iliği bozukluklarını bir araya getiren nadir fakat ciddi bir hastalıktır. Özellikle ileri yaş erkeklerde ortaya çıkan bu sendrom; ateş, cilt lezyonları, kansızlık ve inflamasyon gibi belirtilerle kendini gösterebilir.

Hastalığın yeni keşfedilmiş olması nedeniyle farkındalık halen sınırlıdır. Ancak gelişen genetik testler sayesinde daha fazla hastaya doğru tanı konulabilmektedir.

Önümüzdeki yıllarda yapılacak araştırmaların daha etkili tedaviler, hedefe yönelik ilaçlar ve erken tanı yöntemleri geliştirmesi beklenmektedir.

Adres: Now Bomonti, Cumhuriyet Mah, Silahşör Cd. No:75 Sitesi Kat:2, 34000

Şişli/İstanbul

Tel: +90532 638 29 40
0212 825 23 23

info@atpsaglik.com

© 2021. All rights reserved.